Ecz. Sevde Gül ÇETİN

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kas zayıflığına ve atrofiye (kaslar küçüldüğünde) neden olan genetik bir durumdur. Dünyada görülme sıklığı 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir.

SMA, bir çocuğun emekleme, yürüme, oturma ve baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyebilir. Şiddetli SMA, nefes almak ve yutmak için kullanılan kaslara zarar verebilir.

Dört tip SMA vardır. Bazıları daha erken ortaya çıkar ve diğerlerinden daha şiddetlidir.

Her tür SMA' nın bir tıbbi bakım ekibi tarafından sürekli tedaviye ihtiyacı vardır.

SMA' nın tedavisi yoktur, ancak tedaviler SMA' lı çocukların daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

SMA Tipleri Nelerdir?

Tip 1 – 6 aylıktan küçük bebeklerde gelişir ve en şiddetli tiptir.(Gevşek Bebek Sendromu)

Tip 2 - 7 ila 18 aylık bebeklerde görülür ve tip 1'den daha az şiddetlidir.

Tip 3 – 18 aylıktan sonra gelişir ve çocukları etkileyen en az şiddetli tiptir.

Tip 4 – yetişkinleri etkiler ve genellikle sadece hafif sorunlara neden olur.

Geçmişte, tip 1 olan bebekler, yaşamlarının ilk birkaç yılından sonra nadiren hayatta kalırdı. Ancak son yıllarda erken teşhis ve tedavi ile sonuçlar iyileşmiştir. Tip 2'li çocukların çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır ve uzun, tatmin edici hayatlar yaşayabilir. Tip 3 ve 4 genellikle yaşam beklentisini etkilemez.

SMA Neden Olur?

Çoğu SMA türü, SMN1 geni adı verilen bir genle ilgili bir sorundan kaynaklanır. Gen, motor nöronların normal çalışması için gereken proteini yeterince üretmez. Motor nöronlar bozulur ve kaslara sinyal gönderemez.

SMA 'lı bir çocuk, her ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir.

SMA' lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testi, birinin SMA' lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA Olan Bir Hastada Neler Olur?

SMA' da kas gücünü ve hareketini kontrol eden sinirler bozulur. Bu sinirler (motor nöronlar olarak adlandırılır) omurilikte ve beynin alt kısmında bulunur. Hareket etmelerini sağlamak için beyinden kaslara sinyal gönderemezler. Kaslar hareket etmediği için küçülürler (atrofi).

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA semptomları, ilk ortaya çıktıkları zaman, sahip olduğunuz SMA tipine bağlıdır.

Tipik semptomlar şunları içerir:

• Sarkık veya zayıf, kollar ve bacaklar
• Hareket sorunları - oturma, emekleme veya yürüme zorluğu gibi
• Kasları seğirme veya sallama (titreme)
• Kemik ve eklem sorunları – alışılmadık şekilde kavisli bir omurga (skolyoz gibi)
• Yutma sorunları
• Nefes alma zorlukları

Not:

SMA' lı bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez.                                                         

SMA zekâyı etkilemez veya öğrenme güçlüğüne neden olmaz.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

• Genetik Test: SMA' yı test etmenin en yaygın yoludur. Test, SMN1 geninde bir silme veya varyasyon (farklılık, çeşitlilik) olup olmadığını kontrol eder.
• Kas Biyopsisi: Doktorların mikroskop altında kontrol etmek için küçük bir kas örneği aldığı yöntemdir.
• Kan Testi: Bir enzim ve protein kan testi, yüksek düzeyde kreatin kinaz olup olmadığını kontrol edebilir. Bozulan kaslar bu enzimi kan dolaşımına bırakır.
• Sinir iletim testi: Bir elektromiyogram (EMG) , sinirlerin, kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer.

SMA İçin Testler Nelerdir?

SMA' ya neden olan genetik problem, ebeveynleri tarafından bir çocuğa aktarılır. Hamilelik planlıyorsanız bir hekim ile konuşun ve:

• Daha önce SMA' lı bir çocuğunuz oldu mu?
• Ailenizde SMA ile ilgili bir geçmiş var mı?
• Eşinizin ailesinde SMA ile ilgili bir geçmiş var mı? sorularına cevap verin.

• Hekiminiz, gelecekteki bir hamileliği etkileyen durumun riskini konuşmak için sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir.
• Hamileyseniz ve bebeğinizde SMA olma ihtimali varsa, SMA’ lı doğup doğmayacaklarını kontrol etmek için testler yapılabilir.
• Çocuklarda ve yetişkinlerde SMA' yı teşhis etmek için doğumdan sonra da testler yapılabilir.

Spinal Müsküler Atrofi Nasıl Yönetilir veya Tedavi Edilir?

SMA' nın tedavisi yoktur. Terapiler SMA tipine ve semptomlara bağlıdır. SMA' lı birçok kişi fiziksel ve mesleki terapiden, ortopedik diş telleri, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlardan yararlanır.

• Hastalığın seyrini değiştirici tedavi: Bu ilaçlar SMN proteini üretimini uyarır. Nusinersen; 2 ila 12 yaş arası çocuklar içindir. Sorumlu sağlık personeli ilacı omurilik kanalının etrafındaki boşluğa enjekte eder. Farklı bir ilaç olan risdaplam, yetişkinlere ve iki aydan büyük çocuklara yardımcı olur. İnsanlar günlük olarak ağızdan risdaplam alırlar.

• Gen replasman tedavisi: İki yaşından küçük çocuklar, onasemnogen abeparvovec-xioi adlı bir ilacın bir defalık intravenöz (IV) infüzyonundan fayda görebilir. Bu terapi, eksik veya hatalı bir SMN1 genini, işleyen bir gen ile değiştirir.

Spinal Müsküler Atrofiyi Nasıl Önleyebiliriz?

SMA kalıtsal bir hastalıktır. Siz veya eşiniz SMA' ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsanız, bir genetik danışman çocuğunuzun SMA' ya sahip olma veya taşıyıcı olma olasılığını açıklayabilir.

SMA' ya geçme riskini azaltmak için hamilelikten önce adımlar atabilirsiniz. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir süreç, mutasyona uğramış gene sahip olmayan embriyoları tanımlar. Doktorunuz tüp bebek (IVF) sırasında sağlıklı embriyoları implante eder. PGD, çocuğunuzun iki sağlıklı SMN1 genine sahip olmasını ve SMA almamasını sağlar.

Ülkemizde de; MA h

Geçtiğimiz haftalarda, “Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı'nın ardından yaptığı basın açıklamasında, evlilik öncesi ve yeni doğan bebeklere SMA taramasının hayata geçirileceğini belirtti. Ayrıca Bakan Koca, SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftlerin arzu etmeleri halinde tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilmelerine olanak sağlanacağını, ücretin devlet tarafından karşılanacağını aktardı.”

Unutmayalım ki, çocuklarımızın sağlığı her şeyden önemli. Bizler bilinçli bir şekilde önlem alarak SMA’ nın önüne geçmeyi başarabiliriz. Farkına varalım, neslimizi koruyalım. Hepinize farkındalık dolu, mutlu ve sağlıklı bir hafta diliyorum.

Kaynaklar

• https://kidshealth.org/en/parents/sma.html
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
• https://www.sma.org.tr/en/what-is-sma
• https://www.hurriyet.com.tr/gundem/bakan-koca-madde-madde-siraladi-sma-hastaligi-icin-onemli-adimlar-evlilik-oncesi-artik-zorunlu-41952656
• https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/

              Ecz. Sevde Gül ÇETİN

            ecz.sevdegul@gmail.com