Sinirler ve kaslar arasındaki iletişim bozukluğu Miyastenia Gravis hastalığına yol açıyor
Miyastenia Gravis için doğru tanı nörolojik muayene ile başlar
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü ve Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kayıhan Uluç, Miyastenia Gravis Farkındalık Ayı vesilesiyle nadir görülen hastalık hakkında önemli bilgiler paylaştı.
Prof. Dr. Kayıhan Uluç; her yaş, ırk ve cinsiyette görülebilen, gün içinde değişkenlik gösteren, yorulmakla artıp dinlenmekle azalan göz kapak düşüklüğü, yutma veya konuşma güçlüğü, kol ve elleri kullanmada zorluk, yürüme güçlüğü çeken, kendilerini bitkin hisseden hastaların doğru tanı için mutlaka bir nöroloji hekimine başvurmasını önerdi. Bu otoimmün hastalıkta genetik geçiş beklenmese de, aynı ailede birden fazla hastanın görüldüğü durumlarla da karşılaşılabilmektedir.
 
Miyastenia Gravis (MG), nadir görülen hastalıklardandır. Sıklığı, yaklaşık olarak 100 bin kişide 20'dir. Her ne kadar ülkemiz için bir prevalans çalışması olmasa da hastalık her ırk, yaş ve cinsiyette görülebildiğinden, ülkemizde de hastalık sıklığının benzer olduğu söylenebilir.
 
Miyastenia Gravis'in en tipik ve ayırt edici bulgusu, kasların kullanımı ve yorulmakla artan, dinlenmekle düzelen, gün içinde dalgalı seyir gösteren kas güçsüzlüğüdür. Hastalar, genellikle uyandıklarında daha iyi olduklarını, akşama doğru yorulmakla yakınmalarının arttığını, bitkin hissettiklerini belirtir. Bazen bu bitkinlik, başkaları tarafından tembellik olarak bile algılanabilmektedir. Miyastenia Gravis (MG) hastalarında bitkinlik ve diğer nörolojik bulguların dinlenmekle düzeldiği bilinmelidir.
 
Miyastenia Gravis sinirler ve kaslar arasındaki iletişim bozukluğuyla meydana geliyor
Miyastenia Gravis'in sinirler ve kaslar arasındaki iletişim bozukluğu sonucu ortaya çıkan otoimmün bir hastalık olduğunu dile getiren Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü ve Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kayıhan Uluç sözlerine şöyle sürdürdü: “Vücudumuzda göz açıp kapama, konuşma, yutma, merdiven inip çıkma, yüz yıkama, nefes alıp verme gibi bazı istemli işlevleri yerine getirmek kullandığımız kaslar bulunmaktadır. Bu kaslar harekete başlayabilmek için kendilerini besleyen sinirlerden emir alır. Bu emir, sinirlerden serbestleşen asetil kolin adı verilen kimyasal bir maddenin sinir-kas kavşağından geçerek, kaslar üzerinde bulunan özelleşmiş algılayıcılara (asetil kolin reseptörleri) ulaşması ile gerçekleşir. Komutu alan kaslar harekete geçer ve bu sayede istediğimiz hareketi yapmış oluruz. Çoğu MG hastasında kasların üzerinde yer alan asetil kolin reseptörleri kişinin kendi bağışıklık sistemi tarafından saldırıya uğrar (otoimmünite). Bazı MG hastalarında da otoimmün süreçler, asetil kolin reseptörlerinin kümelenmesini engeller. Sonuç olarak sinir-kas kavşağının kas tarafı hasara uğrar, reseptör sayıları azalır ve kasın sinirle iletişime geçen yüzeyinin şekli bozulur. Bunun karşılığında sinirlerden uyarı gelse bile, kaslar bu emri alamaz, kaslarda yorulmakla artan güçsüzlük oluşur. Otoimmün MG, kalıtsal veya bulaşıcı bir hastalık değildir. Öte yandan nadir de olsa, aynı ailede birden fazla hastanın görüldüğü durumlarla da karşılaşılabilmektedir.”
 
Miyastenia Gravis her hastayı farklı etkileyebilir
Prof. Dr. Kayıhan Uluç: “Güçsüzlük; göz, yüz mimik, konuşma, yutma, nefes alma, gövde ve kol-bacak kaslarında görülebilir. Etkilenen kasların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişkenlik gösterir. Örneğin, bazı hastalarda sadece göz kapağını açma ve kapama görevini üstlenen kaslar ile gözlerimizi hareket ettiren kaslar etkilenir. Bu hastalar “Oküler MG” olarak sınıflanır ve genellikle asimetrik göz kapak düşüklüğü ve/veya çift görme yakınmaları ile başvururlar. MG hastalarının yarısından fazlası başlangıçta oküler belirti ve bulgularla başvururken, her beş hastadan birinde hastalık sadece oküler kaslarla sınırlı kalır. Bunun dışındaki hastalarda kol ve bacak proksimallerinde hâkim güçsüzlük (örn., saç tarama, yüz yıkama, merdiven inip-çıkmada güçlük), mimik kaslarında güçsüzlük, yutma güçlüğü ve konuşmada bozulma (konuşmaya devam ettikçe seste kısılma, kelimeleri çıkarmada güçlük), solunum kaslarının etkilenmesine bağlı nefes almada zorlanma gibi şikayetler oküler bulgulara eşlik etmektedir. Ekstraoküler kaslar dışında uzuv kasları ve/veya bulbar kasların (yutma ve konuşma gibi fonksiyonları yerine getiren kaslar) etkilendiği durum “Jeneralize MG” olarak adlandırılır. MG, en sık görülen otoimmün sinir-kas kavşağı hastalığıdır. Diğer sinir-kas kavşağı hastalıklarında olduğu gibi tüm MG hastaları da mutlaka bir nöroloji hekimi tarafından değerlendirilmelidir.”

Miyastenia Gravis için doğru tanı nörolojik muayene ile başlar
Doğru tanının, ayrıntılı öykü ve nörolojik muayene ile başladığının altını çizen Prof. Dr. Kayıhan Uluç sözlerine şunları ekledi: “Gün içinde değişkenlik gösteren kas güçsüzlüğü mutlaka sorgulanır. Hasta başında yapılan bazı testler (göz kapağında düşüklük yakınması ile başvuran hastaların başlarını hareket ettirmeden yukarı bakmasını isteyerek, göz kapağında düşüklük olup olmadığının veya göz kapağı üzerine buz uygulayarak düşüklüğün düzelip düzelmediğinin test edilmesi gibi) tanı açısından yol göstericidir. Sinir-kas kavşağının elektrofizyolojisini inceleyen testlerin hastalığı tanıma açısından duyarlılıkları çok yüksektir. Öte yandan, antikor testleri (asetil kolin reseptör ve kas spesifik kinaz [MuSK] reseptör antikorları gibi) MG için özgüllüğü en yüksek testlerdir.

Tedavide klinik bulguları minimuma indirmek amaçlanır. Bu durum, hastada yan etki oluşturmadan veya müdahale gerektirmeyen minimum yan etki ile sağlanmaya çalışılır. MG tedavisi hastalığın şiddeti, ilerleme hızı, kuvvetsizliğin dağılımı, hastanın yaşı, MuSK antikor varlığı ve eşlik eden hastalıklar gibi çeşitli faktörler göz önüne alınarak bireyselleştirilir. Semptomatik tedaviye hemen hemen tüm hastalara asetilkolinesteraz inhibitörleri verilerek başlanır. Şiddetli seyreden veya semptomatik tedaviye dirençli olgularda hastalığın otoimmün mekanizmalarını kontrol edebilmek için immün sistemi baskılayıcı ilaçlar başlanır. Solunum ve yutma güçlüğü gibi hayatı tehdit eden durumlarda, tedaviye hızlı yanıt gerektiren durumlarda, diğer tedavi seçeneklerinin yetersiz kaldığı durumlarda intravenöz immünoglobulin (IVIg) veya terapötik plazma değişimi (TPD) tercih edilir. “

Bazı MG hastalarının tedavisinde tercih edilen yöntemlerden biri de cerrahi yöntemle timus bezinin alınması işlemi olan timektomidir diyen Prof. Dr. Kayıhan Uluç: “Timus bezi bağışıklık sisteminin bir parçası olup göğüs kemiğinin altında, üst göğüs bölgesinde bulunur. Bebeklik döneminde büyük olan timus bezi sağlıklı yetişkinlerde küçülür. Ancak bazı MG'li erişkinlerde timus bezi anormal derecede büyüktür. Ayrıca, bazı MG'li bireylerde timus bezi tümörleri (timomalar) bulunur. Genellikle timomalar kanserli değildir (malign), ancak kanserli hale gelebilirler. Timus bezinin asetilkolini bloke eden antikorların üretimini tetiklediğine veya sürdürdüğüne inanıldığından ve timektomi sonrasında hastaların bu tedaviden uzun dönemde fayda gördüğü gösterildiğinden bu işlem timomalı tüm hastalar ile 18-65 yaş aralığındaki jeneralize MG'li hastalarda önerilir. Timektomi, MuSK antikoru pozitif hastalarda önerilmez. Timektomi acil bir işlem değildir, hastanın klinik durumu stabil olduğunda ameliyat yapılmalıdır” dedi.

Miyastenia Gravis hastalarında seyir de başlangıç gibi çok değişken
Solunum kas güçsüzlüğü veya yutma bozukluğu nedeniyle yaşamı tehlikeye sokan şiddetli MG ataklarına miyastenik kriz ismini verdiklerini ifade eden Prof. Dr. Kayıhan Uluç: “Miyastenik kriz genellikle hastalığın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Görülme oranı yüzde 15- 20'dir. Genel toplumla karşılaştırıldığında MG hastalarında hipo/hipertiroidizm, romatoid artrit ve lupus gibi bazı otoimmün hastalıklarının görülme ihtimali yüksektir. Miyastenia Gravis hastalarında seyir de başlangıç gibi çok değişiklik gösterir. Hastalık genellikle kontrol altında seyreder, kötüleşme olursa en çok ilk iki yıl içinde görülür. Enfeksiyonlar, duygusal stres, menstrual döngü, hipo/hipertirodizm, cerrahi işlemler ve bazı tedaviler bulguların kötüleşmesine neden olabilir. Böyle durumlarda hastaların mutlaka doktorlarını bilgilendirmeleri önerilir. Ayrıca, MG hastaları sıcaktan olumsuz etkilenebilir, sıcak havalarda bitkinlikleri artabilir. Hastalarımızın bu risk faktörleri açısından dikkatli olmaları ve hekimlerinin tedavi önerilerine uyması önerilir. Yorgun hisseden hastalarımızın kaslarına iyileşme şansı vermek için yeterince dinlenmelerini, stres ve sıcaktan kaçınmalarını, kullanılmaması gereken ilaçlar konusunda bilgi sahibi olmalarını, yeni tedavilere başlamadan önce doktorlarına danışmalarını tavsiye ederim” dedi.
 
Miyastenia Gravis hastaları yeme rutinini de ayarlamalılar
Miyastenia Gravis hastalarının yeme rutinini ayarlamaları da önemlidir diyen Prof. Dr. Kayıhan Uluç: “Hastalar kas güçleri iyi olduğunda yemeli, yemeği çiğnemek için zaman ayırmalıdır. Özellikle yutma problemi yaşayan hastaların ağırlıklı olarak yumuşak yiyecekler yemesi, çiğ meyve ve sebze gibi fazla çiğneme gerektiren yiyeceklerden kaçınması önerilir. MG, tedavi edilebilir bir sinir-kas kavşak hastalığıdır. Erken tanı ve tedavi ile hastalığın kontrol altına alınması, hastalarımızın rutin hayatlarına devam etmesi mümkündür.‘Miyastenia Gravis Farkındalık Ayı' gibi farkındalık kampanyaları, genel toplumda hastalık farkındalığı için önemlidir, ayrıca çok ihtiyaç duyulan araştırmalar için kaynak yaratmada gerçekten yardımcı olabilirler” dedi.